Sanitat amplia el programa amb cinc noves patologies i reforça la detecció precoç en nounats
La incorporació de l’AME consolida la Comunitat Valenciana com a referent en salut neonatal
El programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat inclou actualment la detecció precoç de 28 malalties congènites en tots els nadons nascuts a la Comunitat Valenciana, després d’incorporar recentment cinc noves patologies al protocol.
Aquest programa és un dels instruments preventius més rellevants en Salut Pública, ja que permet la identificació primerenca de malalties endocrino-metabòliques i neuromusculars, la confirmació diagnòstica, l’inici del tractament abans de l’aparició de símptomes i el seguiment clínic, amb l’objectiu d’evitar o minimitzar danys greus i irreversibles en el nounat.
El cribratge es realitza a tots els nadons, tant de maternitats públiques com privades, mitjançant l’extracció de unes gotes de sang del taló entre les 24 i 72 hores després del naixement, sempre abans de l’alta hospitalària. Totes les mostres de la Comunitat Valenciana s’analitzen de manera centralitzada a l’Hospital La Fe, unitat de referència en Metabolopaties i Cribratge Neonatal.
Els casos amb resultat positiu es deriven de forma immediata a unitats clíniques especialitzades, on es completa el diagnòstic i s’estableix el tractament i el control evolutiu.
Cinc noves malalties incorporades
El programa ha incorporat la detecció precoç de cinc noves patologies, entre les quals destaca l’atròfia muscular espinal (AME), una malaltia neuromuscular greu, així com diversos errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i grassos, com ara:
- Acidèmia isovalèrica
- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica
- Deficiència de beta-cetotiolasa
- Deficiència de proteïna trifuncional
Aquestes malalties poden provocar vòmits, convulsions, hipoglucèmies, alteracions cardíaques, dany neurològic greu o risc vital, especialment durant els primers mesos de vida, si no es detecten de manera precoç.
Altres patologies incloses en el cribratge
El programa també inclou malalties endocrines com l’hipotiroïdisme congènit i la hiperplàsia suprarenal congènita, així com patologies respiratòries i hematològiques com la fibrosi quística i l’anèmia de cèl·lules falciformes.
A més, es detecten diversos errors congènits del metabolisme dels aminoàcids, com la fenilcetonúria, la malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró, la homocistinúria, la tirosinèmia (tipus 1, 2 i 3) o la citrulinèmia tipus 1, entre altres.
Referent nacional en el cribratge de l’AME
Amb la incorporació de l’atròfia muscular espinal al cribratge neonatal, la Comunitat Valenciana es consolida com a referent nacional en la detecció precoç de malalties neuromusculars greus. La identificació de l’AME en els primers dies de vida permet iniciar el tractament abans de l’aparició de símptomes, millorant de manera decisiva el pronòstic i la qualitat de vida dels nadons afectats.
Actualment, a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe s’administren les tres teràpies aprovades per al tractament de l’AME, que han suposat un canvi radical en l’evolució de la malaltia, permetent assolir fites motores que fins fa pocs anys eren impensables.
