La Fe atén anualment prop de 70 casos de pacients amb displàsies òssies
Més del 90% d’estes anomalies són de causa genètica, segons la unitat de Dismorfologia i Malalties Rares de La Fe
Les displàsies òssies afecten fonamentalment el sistema esquelètic, però també poden afectar el cor, sistema nerviós i renyó
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha acollit la cinquena edició de la Jornada sobre displàsies òssies. Una trobada en el qual han participat associacions de pacients i diferents especialistes en estes patologies.
La Fe atén anualment entre uns 50 i 70 casos de pacients afectats per displàsies òssies
La Fe atén anualment entre uns 50 i 70 casos de pacients afectats per displàsies òssies i els ofereix una atenció global des del punt de vista del diagnòstic mèdic i tractament quirúrgic.
Organitzada per la unitat d’Ortopèdia Infantil i la unitat de Dismorfologia. Esta jornada s’ha dissenyat per a donar visibilitat a estes malalties. Ha posat l’accent en la formació dels professionals en el diagnòstic i en el tractament de les displàsies òssies i en la importància que té el treball multidisciplinari en esta mena de casos.
“Les displàsies òssies representen un capítol molt específic dins de les denominades malalties rares o de baixa prevalença
Són un grup molt heterogeni de trastorns amb manifestacions en diverses zones de l’anatomia. El que fan que per al seu maneig siga necessària la coordinació de múltiples especialistes”, explica la doctora Marta Salom, cap de secció d’Ortopèdia Infantil.
Des de 2020 este centre compta amb el comité de displàsies òssies integrat pels serveis de radiologia infantil, genètica, neurocirurgia infantil, raquis infantil, ortopèdia infantil, endocrinologia infantil, reumatologia infantil, metabolopaties, pediatria i neonatologia. “Eixe abordatge multidisciplinari compleix amb l’objectiu de millorar el diagnòstic i el tractament i afavorir la visió integral del pacient. Així com la comunicació i organització de l’atenció”, segons ha explicat la doctora Purificació Marín, especialista de la unitat de Dismorfologia del servei de Neonatologia.
Es considera que el 90% o més d’estes malalties són de causa genètica
Esta unitat assisteix a pacients amb malformacions congènites, que habitualment, solen ser pacients pediàtrics que presenten malformacions i anomalies ja en el naixement. “Es considera que el 90% o més d’estes malalties són de causa genètica i constitueixen un grup molt important dins de les conegudes actualment com a Malalties Rares o de baixa prevalença”. Ha afegit la doctora Marín.
D’altra banda, encara que individualment constitueixen patologies poc freqüents, són un grup important de malalties. Que a més es manifesten en tots els períodes d’edat, des dels nounats, fins a adolescents i adults.
Estes malformacions, en la majoria dels casos, afecten diferents òrgans i localitzacions anatòmiques com són el cor, sistema nerviós, renyons, esquelet i altres.
